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早期做過基因檢測有助乳腺癌高風險人群獲益

新民晚報(記者施捷)個人如何規劃乳腺癌篩查?專家指出,我們應該關注“乳腺癌風險評估的風險”,并使用早期基因檢測來幫助高危乳腺癌患者從中受益。


上海抗癌協會最近公布的“常見惡性腫瘤篩查和預防推薦”明確指出,伴有“流產或≥35歲早期”,“月經初潮≤12歲或≥42歲”的女性, “50歲以前有乳腺癌的一級親屬”,“50歲以后患有乳腺癌或卵巢癌的兩個或兩個以上一級或二級親屬”,“對側乳腺癌病史,或乳房活檢證實“。那些嚴重發育不良或乳管內乳頭狀瘤病患者,或“胸部放療史(≥10年)”患乳腺癌的風險很高。


上海佳匯國際醫院腫瘤中心及其戰略合作伙伴美國馬薩諸塞州綜合醫院的首家三級綜合性國際醫院進一步發布了“基因檢測:報告乳腺癌風險,篩查,預防和治療的重要工具”治療“,并將”卵巢癌,三陰乳腺癌,50歲以前的乳腺癌,任何年齡的男性乳腺癌,多原發性乳腺癌/卵巢癌,猶太 - 德國血統家族,BRCA突變攜帶者,早發型任何年齡的“胰腺癌或前列腺癌”都被列為遺傳性乳腺癌的“危險信號”,無論父系或母系家族中的“危險信號”如何,我顯然是一個具有高遺傳風險的高危人群對于乳腺癌,有必要進行相應的基因檢測組合以執行個體特異性乳腺癌風險評分。




照片:會議現場


在剛剛結束的嘉惠國際乳腺癌論壇上,馬薩諸塞州總醫院癌癥中心乳腺和卵巢腫瘤遺傳學主任Leif W. Ellisen教授解釋說,兩個受損基因可以產生腫瘤,而在遺傳性腫瘤中,一個受損基因被遺傳,增加其癌癥發病率。此外,不同基因突變的風險也不同,如BRCA1可引起50-80%的乳腺癌風險,CHECK2引起20%。因此,聯合基因檢測的結果需要進一步分析以確定乳腺癌的風險。


“對乳腺腫瘤的早期篩查通常很小,病變局限于乳房,此期間腫瘤的大小和擴散是預測乳腺癌患者預后的最重要因素之一。”乳清外科與婦女健康教授青青教授高風險群體從30歲開始,每年進行一次磁共振成像(MRI)檢查和鉬靶(鉬靶)檢查,特別是高危人群十歲的人開始MRI。對于有一般風險的婦女,也需要從40歲開始每年進行一次定期的綜合體檢和鉬靶檢查。 “在醫生從家族遺傳,基因突變和患者目前身體表現的三個角度全面監測和確定個體風險后,他會提出后續定期篩查以盡早發現腫瘤。”


何青教授強調,不同的基因表達指向不同的篩選和預防方法。例如,對于疾病風險最高的BRCA1 / 2攜帶者可考慮進行預防性乳房切除術。雙側乳房切除術可將乳腺癌的風險降低90%,對側切除可降低繼發性乳腺癌風險90%。另一方面,特定的基因突變對應于特定的抑制途徑,并且可以在未來的治療探索中充分利用以提高治療效率。例如,研究表明BRCA1 / 2相關的三陰性乳腺癌對順鉑更為敏感。相關的olaparibide可以使患者受益,并于今年早些時候獲得FDA正式批準。


乳腺癌是影響全球女性健康的最重要的惡性腫瘤之一。根據國家癌癥中心發布的“2018年全國乳腺癌報告”,中國女性乳腺癌的發病率和死亡率也分別位居女性惡性腫瘤發病率和死亡率的第一位和第五位。

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